BRCA: El gen del cáncer de mama
¿Qué es un gen?
El ADN de cada persona contiene el código utilizado para construir el cuerpo humano y mantenerlo en funcionamiento. Los genes son las pequeñas secciones del ADN que codifican los rasgos individuales. Por ejemplo, una persona pelirroja por naturaleza tiene un gen que hace que su pelo sea rojo.
Todos los rasgos hereditarios se transmiten a través de los genes. Cada persona tiene dos copias de cada gen: un gen de cada progenitor. Como cada progenitor transmite exactamente la mitad de sus genes a cada hijo, cualquier rasgo genético del progenitor tiene un 50% de probabilidades de heredarse.
¿Qué es el BRCA?
El nombre “BRCA” es la abreviatura de BReast CAncer gene (gen del cáncer de mama). BRCA1 y BRCA2 son dos genes diferentes que se ha descubierto que influyen en las probabilidades de que una persona desarrolle cáncer de mama.
Todos los seres humanos tienen los genes BRCA1 y BRCA2. A pesar de lo que sus nombres puedan sugerir, los genes BRCA no causan cáncer de mama. De hecho, estos genes normalmente desempeñan un papel clave en la prevención del cáncer de mama. Ayudan a reparar rupturas del ADN que podrían provocar cáncer y el crecimiento descontrolado de tumores. Por esta razón, los genes BRCA se conocen como genes supresores de tumores.
Sin embargo, en algunas personas, estos genes de supresión tumoral no funcionan correctamente. Cuando un gen se altera o se rompe, deja de funcionar como debería. A esto se le llama mutación genética.
Mutaciones BRCA
Un pequeño porcentaje de personas (aproximadamente 1 de cada 400, o el 0.25% de la población) son portadoras de una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2. Una mutación BRCA ocurre cuando el ADN que compone el gen se daña de alguna manera.
Cuando un gen BRCA está mutado, puede dejar de ser eficaz para reparar el ADN dañado y ayudar a prevenir el cáncer de mama. Por eso, las personas con una mutación del gen BRCA tienen más probabilidades de desarrollar cáncer de mama, y también de desarrollarlo a una edad más temprana. Además, quien porta el gen mutado también puede transmitir esa mutación genética a su descendencia.
Riesgos de mutación BRCA
Se estima que a una de cada ocho mujeres, aproximadamente el 12%, se le diagnosticará cáncer de mama en algún momento de su vida.
Sin embargo, las mujeres con determinadas mutaciones genéticas tienen un riesgo mayor a lo largo de su vida. Se calcula que entre el 55 y el 65% de las mujeres con la mutación BRCA1 desarrollarán cáncer de mama antes de los 70 años.
Aproximadamente el 45% de las mujeres con una mutación BRCA2 desarrollarán cáncer de mama antes de los 70 años.
Las mujeres con una mutación BRCA1 o BRCA2 que superan el cáncer de mama con tratamiento, tienden a tener una probabilidad más alta que el promedio de desarrollar un segundo cáncer. Esto se conoce como recurrencia. Los cánceres relacionados con una mutación BRCA1 también son más propensos a ser cáncer de mama triple negativo, que suele ser más agresivo y difícil de tratar.
Puede que estas estadísticas resulten alarmantes. Sin embargo, es importante saber que menos del 10% de las mujeres diagnosticadas de cáncer de mama tienen una mutación BRCA. Además, con una detección temprana, la gran mayoría de los casos de cáncer de mama se pueden tratar con éxito, incluso en personas con mutaciones BRCA1 o BRCA2.
Reducir los riesgos asociados a las mutaciones del gen BRCA
Si descubres que tienes una mutación de los genes BRCA1 o BRCA2, hay medidas preventivas que puedes tomar para ayudar a reducir el riesgo de desarrollar cáncer de mama en el futuro. Una de estas medidas puede ser tomar una forma de terapia hormonal, como el tamoxifeno. Otra medida preventiva puede incluir un enfoque quirúrgico, como una mastectomía profiláctica bilateral. Este procedimiento consiste en extirpar el tejido mamario como medida de prevención, antes de que se desarrolle el cáncer, y suele hacerse junto con la reconstrucción mamaria. Algunas mujeres también pueden optar por extirparse los ovarios y las trompas de Falopio, ya que las mutaciones del gen BRCA aumentan también el riesgo de desarrollar cáncer de ovario. En cualquier caso, es importante que hables con tu proveedor de salud sobre todas las opciones disponibles, así como los beneficios y riesgos de cada una.