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Otros genes del cáncer de mama

Genes

Los antecedentes familiares son uno de los factores de riesgo genético inevitables para desarrollar cáncer de mama. La investigación continua está ayudando a identificar los genes responsables de este mayor riesgo hereditario. Las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2 son actualmente los factores genéticos de riesgo más conocidos y discutidos, pero con frecuencia se descubren nuevos vínculos genéticos.

A continuación, se presentan otros genes que se sabe que influyen en el riesgo de cáncer de mama. En cada caso, contar con una copia normal y sana del gen disminuye el riesgo de desarrollar esta enfermedad. El riesgo solo aumenta si el gen está mutado o es anormal, lo que impide que cumpla con sus funciones naturales de protección contra el cáncer.

  • PALB2 – Después del BRCA1 y el BRCA2, el PALB2 es actualmente el tercer gen más prevalente relacionado con el cáncer de mama. PALB2 es la abreviatura en inglés de Partner And Localizer of BRCA2 (“socio y localizador de BRCA2”). En otras palabras, trabaja en conjunto con el gen BRCA2 para reparar daños en el ADN y prevenir así el desarrollo del cáncer de mama. Se estima que el 35% de las mujeres con una mutación en el gen PALB2 desarrollarán cáncer de mama antes de los 70 años.
  • CHEK2 – La Checkpoint Kinase 2, o CHEK2, produce una proteína que ayuda a suprimir el crecimiento de tumores. Tener una mutación en el gen CHEK2 duplica el riesgo de cáncer de mama en las mujeres. En los hombres, esta mutación multiplica por 10 la probabilidad de desarrollar cáncer de mama.
  • CDH1 – El CDH1, o CaDHerina 1, es un gen supresor de tumores que permite que grupos de células se adhieran entre sí para formar tejidos organizados. Una mutación en el gen CDH1 puede aumentar el riesgo de desarrollar cáncer de mama lobular, o cáncer que comienza en los lóbulos productores de leche materna. Dado que este gen normalmente ayuda a mantener las células unidas, una mutación también puede facilitar que células cancerosas individuales se desprendan de un tumor de seno y hagan metástasis, es decir, que se extiendan a otras partes del cuerpo.
  • PTEN – El gen Phosphatase and TENsin homolog (PTEN, por sus siglas en inglés) ayuda a prevenir el crecimiento tumoral controlando la velocidad de división celular. También provoca que las células dañadas se autodestruyan antes de volverse cancerosas. Al igual que el CDH1, el PTEN también cumple un papel en la adhesión celular, lo que puede ayudar a evitar la propagación del cáncer.
  • STK11 – Serine/Threonine Kinase 11, es otro gen supresor de tumores. Las mutaciones del gen STK11 causan el síndrome de Peutz-Jeghers. El síndrome conlleva un mayor riesgo de desarrollar varios tipos de cáncer, incluido el cáncer de mama.
  • TP53 – También conocido como P53 (y apodado “el guardián del genoma”), el gen TP53 produce una proteína llamada “proteína tumoral p53” que reconoce cuándo el ADN de una célula se ha dañado. Esta proteína activa un gen de reparación del ADN (como el BRCA1) o provoca que la célula se autodestruya. Si el TP53 está mutado, el ADN dañado no se repara y la célula puede seguir viva y volverse cancerosa. Aunque algunas mutaciones del TP53 son hereditarias, la mayoría ocurren a lo largo de la vida de una persona y solo están presentes en las células que se vuelven cancerosas.

Más genes

Existen muchos otros genes, como ATM, BARD1, BRIP1, CASP8, CTLA4, CYP19A1, FGFR2, H19, LSP1, MAP3K1, MRE11A, NBN, RAD51 y TERT, que se cree que podrían aumentar el riesgo de desarrollar cáncer de mama cuando presentan una mutación. Además, existe una mutación genética poco común llamada síndrome de Cowden, que está relacionada con el cáncer de mama, cáncer de útero, cáncer de tiroides y la macrocefalia (incremento del perímetro cefálico).

Aunque no puedes cambiar tu genética ni tus antecedentes familiares de cáncer de mama, saber que tienes un mayor riesgo puede ayudarte a crear un plan de detección temprana para identificar el cáncer en sus etapas iniciales, mientras aún está localizado (es decir, no hay signos de que el cáncer se haya extendido fuera del seno) y es más fácil de tratar.

Algunas personas con antecedentes familiares de cáncer de mama pueden optar por recibir asesoramiento genético y someterse a pruebas genéticas para determinar si han heredado genes que aumentan el riesgo de padecer esta enfermedad. También se recomienda mantener un historial médico familiar actualizado para evaluar si existen antecedentes familiares significativos de cáncer de mama u otras enfermedades.

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