Prueba genética para el cáncer de mama
¿Quién debe hacerse la prueba del BRCA?
Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 pueden aumentar tus probabilidades de desarrollar cáncer de mama, aunque el riesgo de tener una de estas mutaciones sigue siendo bajo. Se estima que aproximadamente el 0.25% de la población general tiene una mutación en uno de estos genes, lo que equivale a 1 de cada 400 personas.
Sin embargo, en algunas personas el riesgo es mucho mayor. Estas mutaciones se heredan, por lo que conocer tus antecedentes familiares es clave al evaluar el riesgo de cáncer de mama. Si uno de tus padres tiene una mutación en un gen BRCA, tienes un 50% de probabilidad de heredarla.
Este riesgo también puede variar según la etnia. Por ejemplo, las personas con ascendencia judía asquenazí tienen un 2.5% de probabilidades de heredar una mutación BRCA, lo que representa 10 veces más que la población general.
Debido a que la probabilidad general es tan baja, la mayoría de los especialistas recomiendan hacer la prueba solo si existe un riesgo elevado. Además, las compañías de seguros solo suelen cubrir el asesoramiento genético y las pruebas para las personas que tienen un riesgo elevado. Una persona puede considerarse de alto riesgo en cuanto a mutaciones BRCA, si tiene antecedentes familiares como los siguientes:
- Cáncer de mama diagnosticado antes de los 50 años.
- Cáncer de mama masculino en cualquier edad.
- Múltiples familiares del mismo lado de la familia con cáncer de mama, especialmente si son familiares de primer grado (madre, hermana, hija).
- Cáncer de mama múltiple en la misma mujer, es decir, cáncer que se desarrolla en ambos senos con el tiempo o a la misma vez.
- Cáncer de mama y de ovario en la misma mujer.
- Antecedentes de cáncer de ovario en la familia, especialmente si se trata de un familiar de primer grado.
- Ascendencia judía asquenazí.
- Historial de hombres en la misma familia (materna o paterna) diagnosticados jóvenes con cáncer de próstata, cáncer de páncreas o melanoma. (Posibles indicios de una mutación del gen BRCA2 presente en la familia).
También existen otras mutaciones genéticas además del BRCA que pueden aumentar el riesgo de cáncer de mama. Una de las más conocidas es PALB2. Al igual que con BRCA1 y BRCA2, las pruebas para estas otras mutaciones solo se recomiendan si se considera que el riesgo es alto.
Cómo hacerse la prueba genética BRCA
Si estás considerando hacerte una prueba genética para detectar mutaciones relacionadas con el cáncer de mama, lo ideal es comenzar con un asesoramiento genético. Tu médico puede referirte a un asesor genético, que evalúe si tiene sentido realizar la prueba según tus antecedentes familiares y factores de riesgo. Dado que muchas pruebas genéticas solo analizan una mutación genética específica, el asesor puede ayudarte a determinar cuáles mutaciones analizar.
La prueba genética en sí es sencilla y consiste en tomar una pequeña muestra de sangre o saliva, que se envía a un laboratorio para su análisis. Los resultados pueden tardar desde algunas semanas hasta varios meses.
Es importante saber que los resultados de una prueba genética no siempre son claros:
- El resultado de la prueba puede ser positivo, lo que significa que el paciente es portador de la mutación genética.
- Un resultado negativo indica que no se encontró esa mutación genética específica. Sin embargo, no descarta la posibilidad de tener mutaciones en otros genes ni elimina el riesgo de desarrollar cáncer de mama. La mayoría de los casos de cáncer de mama no son hereditarios, por lo que se recomienda tener un plan de detección temprana.
- Los resultados de una prueba genética también pueden ser inciertos o ambiguos. Esto significa que se ha encontrado una mutación en el gen, pero aún no se sabe si esa mutación específica tiene algún efecto sobre las probabilidades de desarrollar cáncer de mama.
- Una persona es negativa o positiva. Con el tiempo, no puede pasar de ser negativa a ser positiva o viceversa respecto a las mutaciones genéticas específicas para las que se realizó la prueba.
Una vez recibas los resultados de la prueba genética, es recomendable que vuelvas a reunirte con el asesor genético para comprender mejor los resultados. Que los resultados sean positivos, negativos o inciertos puede influir en muchas decisiones vitales, y un asesor puede ayudar a tomarlas.
Las pruebas genéticas pueden asustar. Los resultados también pueden afectar a otros miembros de la familia, como hermanos y descendientes; cuando alguien da positivo en una prueba de mutación genética, ellos también pueden tener un 50% de riesgo de dar positivo. Por eso se recomienda hablar primero con un asesor genético para comprender los posibles escenarios.
A una mujer que dé positivo en las pruebas de mutación de los genes BRCA1 o BRCA2, se le suele recomendar mastectomías bilaterales, sobre todo si le acaban de diagnosticar cáncer de mama.