¿Qué hacer si has dado positivo?
Es natural que te sientas preocupada si has dado positivo en una prueba de mutación de los genes BRCA1, BRCA2 o PALB2. Es cierto que estas mutaciones genéticas pueden aumentar significativamente tus probabilidades de desarrollar cáncer de mama. Sin embargo, es importante tener en cuenta que muchas personas portadoras de esas mutaciones genéticas nunca desarrollan cáncer de mama. Incluso para quienes sí lo desarrollan, un diagnóstico y tratamiento temprano hacen muy probable que superen la enfermedad. Con una detección temprana, la inmensa mayoría de las personas sobreviven al cáncer de mama y continúan llevando una vida plena y normal.
Planes de detección temprana
Las personas con mutaciones en los genes BRCA o PALB2 tienen una probabilidad más alta de lo normal de desarrollar cáncer de mama, y es más probable que suceda a una edad más temprana. Las mujeres con una mutación BRCA1 o BRCA2 pueden tener entre un 45% y un 65% de probabilidades de recibir un diagnóstico de cáncer de mama antes de los 70 años. En el caso de las mutaciones PALB2, el 33% desarrollará cáncer de mama a esa edad.
La buena noticia es que, con esta información, puedes crear un plan personalizado de detección temprana con tu médico para aumentar las probabilidades de que el cáncer de mama se detecte pronto. La detección temprana hace que el cáncer de mama sea mucho más fácil de tratar. En general, la tasa de supervivencia relativa a cinco años para el cáncer de mama detectado en la etapa localizada (es decir, cuando no hay señales de que el cáncer se haya extendido fuera del seno) es del 99%.
Un plan de detección temprana para una persona con una mutación de los genes BRCA o PALB2 probablemente incluirá exámenes de detección más frecuentes, que comenzarán a una edad más joven. También puede implicar distintos tipos de estudios, como ultrasonidos o resonancias magnéticas. Tu médico puede recomendarte qué pruebas debes hacerte y en qué momento.
Cirugía preventiva
Aunque algunas personas lo consideran una medida extrema, las mujeres con mutaciones BRCA de alto riesgo pueden optar por someterse a una cirugía preventiva para ayudar a reducir el riesgo de desarrollar cáncer de mama.
Una mastectomía doble preventiva (o mastectomía profiláctica bilateral) consiste en la extirpación quirúrgica de ambos senos antes de que el cáncer tenga oportunidad de desarrollarse o propagarse. Existen distintos tipos de mastectomías preventivas; algunas extirpan todo el seno, mientras que otras conservan la piel y los pezones para facilitar la cirugía de reconstrucción mamaria.
La actriz y cineasta Angelina Jolie atrajo la atención del público hacia el uso de la cirugía para abordar proactivamente las mutaciones del gen BRCA cuando compartió públicamente su experiencia al someterse a una mastectomía doble preventiva. Más adelante, también optó por extirparse los ovarios y las trompas de Falopio, en un procedimiento conocido como salpingooforectomía preventiva.
La extirpación de los ovarios y las trompas de Falopio suele recomendarse como una forma de reducir el riesgo de cáncer de mama, así como de cáncer de ovario. Para las mujeres que aún no han sido diagnosticadas con ninguno de estos tipos de cáncer, puede ser útil hablar con un asesor genético sobre el momento más adecuado para realizar estas cirugías. Si una mujer aún está en edad fértil, probablemente querrá posponer la extirpación de los ovarios y las trompas de Falopio hasta que haya terminado de tener hijos.
Aunque estas cirugías preventivas o profilácticas reducen el riesgo de desarrollar cáncer de mama en más de un 90%, no lo eliminan por completo. Además, la cirugía conlleva sus propios riesgos y costos, que deben ser considerados cuidadosamente. Tu médico puede ayudarte a comprender tus opciones y los riesgos, y a tomar la decisión que sea mejor para ti.
BRCA, mutaciones genéticas y tratamiento del cáncer de mama
Si una persona con una mutación del gen BRCA desarrolla cáncer de mama, los tratamientos utilizados pueden ser diferentes a los de quienes no portan esta mutación genética.
Las personas con mutaciones BRCA1 tienen más probabilidades de desarrollar cáncer de mama triple negativo. Este tipo de cáncer no responde a la terapia hormonal ni a ciertos medicamentos. Sin embargo, la quimioterapia puede ser más eficaz para tratar el cáncer triple negativo que para otros tipos de cáncer.
Las pacientes de cáncer de mama con mutaciones BRCA1 o BRCA2 también tienen más probabilidades de desarrollar un segundo cáncer en el futuro, ya sea en el mismo seno o en el opuesto. Por esta razón, algunas optan por una mastectomía doble en lugar de una mastectomía simple o parcial (también conocida como tumorectomía). Extirpar el seno sano junto con el canceroso es, en esencia, otra forma de mastectomía preventiva.
Aunque la investigación continúa, algunos hallazgos indican que ciertos medicamentos para tratar el cáncer podrían ser más eficaces en pacientes con mutaciones del gen BRCA que en otras personas.
Como siempre, tu médico puede ayudarte a determinar qué tratamientos contra el cáncer de mama son los más adecuados para ti.
Otras consideraciones
El resultado positivo de una prueba de mutación BRCA puede generar muchas emociones y decisiones. Los sentimientos pueden ir desde el miedo a la ira, la tristeza o la culpa. Pueden surgir preguntas sobre si tus hijos u otros familiares deberían hacerse la prueba. Para algunas personas, puede influir en la decisión de tener o no hijos. Puede preocuparte la posibilidad de transmitir la mutación genética a tu descendencia; algunas mujeres incluso optan por cirugías preventivas que podrían dificultar o imposibilitar tener hijos.
Los asesores genéticos pueden ayudarte a comprender todos los riesgos, decisiones y emociones implicadas en este proceso.
Hay ayuda disponible; no tienes que pasar por esto sola.